количество статей
6422
вход
регистрация
ГЛАВНАЯ
Вход
Регистрация

Статьи

Специализация
Наследственные метаболические болезни печени д.м.н. Т.В. СТРОКОВА
НИИ питания РАМН, Москва
 Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. СПЕЦВЫПУСК. | Болезни обмена – группа наследственных заболеваний, возникающих в результате структурных нарушений генов, ответственных за синтез различных функциональных белков. В основе патогенеза данных заболеваний лежат нарушения определенных биохимических процессов, приводящих к ферментативному блоку или к дефициту конечных продуктов реакции. В результате в большинстве случаев происходит накопление веществ, нарушающих функции целого ряда органов и систем. Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделяются на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, липидов, металлов. В последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена. Для наследственных болезней обмена характерен полиморфизм клинических проявлений, обусловленный генетической гетерогенностью, возможностью возникновения мутаций в различных генах. Существует множество нозологических форм наследственных болезней обмена, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по ферментативному дефекту, что объясняется как функционированием различных ферментов в одной и той же цепи обменных процессов, так и участием одного и того же фермента в нескольких биохимических реакциях. Несмотря на это, можно выделить некоторые общие клинические признаки, позволяющие заподозрить у больного расстройство метаболизма. Выявлены следующие основные признаки наследственных метаболических болезней печени: гепато- и спленомегалия, возможны задержка психомоторного развития, судорожный синдром; миопатии; кетоацидоз; катаракта; специфический запах тела и выделений, нефромегалия, патология скелета. Клинические проявления наследственных болезней обмена часто сопряжены с наличием поражения нервной системы. Для каждой группы заболеваний характерны свои специфические симптомы. Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем, что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями гепатита различной степени активности.

От редакции:
Рекомендуемые статьи
Интервью профессора Алексея Олеговича Буеверова о достижениях, проблемах и перспективах гепатологии
26.04.2022
Перекрестный синдром хронического гепатита С и аутоиммунного гепатита 1-го типа с последующей трансформацией в аутоиммунный гепатит 2-го типа: клиническое наблюдение
26.04.2022
Оптимизированная программа таргетной комбинированной интерфероно- и иммунотерапии в лечении атипичных хронических активных герпесвирусных ко-инфекций
12.04.2022
Диалог экспертов «Невролог и ревматолог о вопросах лечения хронической боли». XVIII Междисциплинарная конференция c международным участием «Вейновские чтения 2022»
11.04.2022
Риносинусит: современная фитотерапия, основанная на традициях и научных доказательствах
22.03.2022
Больше
Пресс-релизы
22.10.2021 | МЕДСИ запускает программу кадрового резерва совместно с РАНХиГC и РМАНПО
05.10.2021 | Председатель Ученого Совета МЕДСИ Геннадий Коновалов: «Первичная профилактика поможет остановить эпидемию сердечно-сосудистых заболеваний»
05.10.2021 | Профессор Геннадий Коновалов: «Первичная профилактика позволит уменьшить бремя сердечно-сосудистых заболеваний»
08.07.2021 | SmartMed МЕДСИ: телемедицина вошла в перечень закона «Об экспериментальных правовых режимах в сфере цифровых инноваций»
08.07.2021 | Пациенты с рецидивирующей или рефрактерной фолликулярной лимфомой показали ответ на CAR-T-клеточную терапию компании «Новартис»
06.07.2021 | МЕДСИ начала сотрудничество с крупнейшими индийскими клиниками в борьбе с COVID-19
29.06.2021 | Препарат рибоциклиб компании «Новартис» показал рост общей выживаемости пациенток в постменопаузе с метастатическим HR+/ HER2- РМЖ
07.06.2021 | ФГБНУ «МГНЦ», «СКОПИНФАРМ» и «Новартис» подписали Меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга для раннего выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами
Больше
План мероприятий
14-15.05.2024 | Московская школа гастроэнтеролога. Весенний сезон
04-05.06.2024 | «Гастроэнтерология двух столиц»
18-19.09.2024 | VII Междисциплинарная научная конференция «Современные тренды развития гастроэнтерологии: новые клинические решения и рекомендации»
09.10.2024 | IV Научно-практическая конференция «Достижения и перспективы развития гастроэнтерологии. Приближаем будущее»
04-05.12.2024 | Московский междисциплинарный консилиум по воспалительным заболеваниям кишечника
Больше
Copyright © 2024 МЕДФОРУМ. Все права защищены. Данный сайт также содержит материалы, принадлежащие третьей стороне, охраняемые законом РФ об авторских правах.